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Otra causa genética de COVID-19 grave en hombres jóvenes y sanos

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  • Describen dos nuevas variantes del gen TLR7 que se asocian a formas graves de la COVID-19 en hombres jóvenes y sanos.

La edad avanzada, el sexo masculino o sufrir ciertas enfermedades crónicas como la diabetes o la obesidad, se han relacionado con el desarrollo de formas graves de COVID-19. Ahora, un nuevo estudio publicado en la revista académica Frontiers in Immunology ha identificado dos nuevas variantes en el gen TLR7 que podrían predisponer a sufrir una COVID-19 más severa, y que explicarían por qué algunos hombres jóvenes sin antecedentes clínicos desarrollan neumonía grave por COVID-19.

Este estudio, llevado a cabo por el Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge (IDIBELL), el Instituto Catalán de Oncología (ICO), el Hospital Universitario de Bellvitge (HUB) y la Universidad de Barcelona (UB) conjuntamente con la Universidad de Radboud de los Países Bajos, ha analizado la presencia de variantes deletéreas en el gen TLR7 en 14 hombres jóvenes, sin antecedentes clínicos, que habían necesitado respiración artificial para tratar su COVID-19. La secuenciación completa del gen TLR7 puso en evidencia que dos de los pacientes presentaban dos nuevas variantes hasta ahora no descritas en el gen TLR7.

Además, los hermanos varones de estos dos pacientes también presentaban las respectivas variantes de TLR7 y habían sufrido una COVID-19 grave.

Estos resultados apoyan el uso de cribados genéticos en busca de mutaciones en el gen TLR7 en hombres jóvenes sin aparentes factores de riesgo para la COVID-19. “Diagnosticar deficiencias en TLR7 no solo nos puede ayudar a elegir el mejor tratamiento para el paciente -afirma la Dra. Conxi Lázaro, jefa del grupo de Cáncer Hereditario del IDIBELL y del ICO y una de las líderes del proyecto-, también nos puede servir para identificar aquellos pacientes presintomáticos en riesgo y llevar a cabo intervenciones terapéuticas prematuras”.

En julio del 2020 se describió por primera vez la relación de mutaciones del gen TLR7 con una COVID-19 severa en dos parejas de hermanos. Estos resultados se replicaron en un estudio italiano en el que se observó que el 2,1% de los hombres menores de sesenta años con COVID-19 grave eran portadores de variantes patológicas de TLR7, mientras que estas variantes no se encontraban en ningún caso leve o asintomático.

Recientemente, la Fundación de La Marató de TV3 ha concedido una ayuda a este grupo del IDIBELL, el ICO, el HUB y la UB para seguir estudiando factores de riesgo asociados a las formas más graves de COVID-19 en pacientes aparentemente sanos.

El gen que codifica para TLR7 se encuentra en el cromosoma X, del que las mujeres presentan dos copias y los hombres solo una, es por eso por lo que las alteraciones en la secuencia de ADN de este gen afectan más a los hombres.

“Estos hallazgos reafirman el papel clave de TLR7 en el reconocimiento del SARS-CoV-2 y en la iniciación de una respuesta inmunitaria antiviral temprana”, afirma el Dr. Xavier Solanich, investigador principal del IDIBELL y especialista del Servicio de Medicina Interna del Hospital de Bellvitge. TLR7 codifica para un receptor de la superficie de células inmunitarias que se encarga de reconocer e iniciar la respuesta inmunitaria contra los virus de ARN como el SARS-CoV-2.

Tanto este estudio, como los estudios previos de variantes del TLR7, han observado que estas deficiencias en el receptor se traducen en alteraciones en la señalización de la vía del interferón. Mutaciones en la vía de señalización de esta citocina también están vinculadas a los casos más graves de COVID-19.

El Dr. Solanich y el Dr. Xavier Corbella, ambos investigadores principales del grupo de Enfermedades Sistémicas y Envejecimiento del IDIBELL y del Servicio de Medicina Interna del HUB, coinciden en que ahora que se conoce mejor el mapa de causas moleculares por las que algunos pacientes jóvenes desarrollan formas graves de la enfermedad, se pueden utilizar estrategias de medicina personalizada cada vez más afinadas que nos ayuden en la gestión de la pandemia.

(Fuente: noticiasdelaciencia)

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Diseñan lentes de contacto que se disuelven en el ojo y libera fármaco

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La aplicación de tratamientos oftalmológicos mediante gotas es poco eficiente ya que el líquido con el fármaco permanece poco tiempo en los ojos. Esto se debe a que el ojo expulsa el producto casi de inmediato a través de las lágrimas, un mecanismo de defensa natural con el que cuenta.

Por ello, especialistas de la Facultad de Estudios Superiores (FES) Cuautitlán de la UNAM crearon unos lentes de contacto que se desintegran en minutos y liberan gradualmente el principio activo.

La acción prolonga el tiempo de exposición del ojo a la sustancia activa, favoreciendo una pronta recuperación. El fármaco se añade a los lentes durante su fabricación, explica el doctor José Juan Escobar Chávez. Los lentes están hechos con polímeros biodegradables para que sean amigables con la mucosa del ojo, señala.

Una primera versión de estos lentes está destinada a curar la uveítis, que puede derivar en ceguera si el padecimiento no se trata de forma correcta.

La enfermedad se presenta cuando se inflama la úvea o capa media del ojo; algunos de sus síntomas son ardor o picazón, enrojecimiento y lagrimeo.

El origen de la uveítis es multifactorial, ya que puede ser provocada por la contaminación, la exposición excesiva a las pantallas de los dispositivos móviles, u otras enfermedades.

Las FES Cuautitlán iniciará en breve los trámites para patentar esta tecnología con la finalidad de transferirla para su comercialización, afirma el especialista de la Unidad de Investigación Multidisciplinaria. Este proyecto ha sido financiado enteramente con recursos institucionales y recientemente fue reconocido con el tercer lugar del Premio CANIFARMA en la modalidad de Innovación Tecnológica.

(Agencia ID)

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Pez Vampiro Candiru puede nadar por la uretra de un hombre

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  • El bagre Paracanthopoma se conecta y viaja con el anfitrión por razones distintas a la alimentación

Un pez vampiro, parásito, sediento de sangre de otros peces más grandes y que, en algunos inusuales casos, puede nadar por la uretra de una persona. Se trata del candiru, una especie de bagre de la que se conoció que pueden recorrer el río Amazonas sobre otro pez como un si se tratara de una persona pidiendo un taxi en la Gran Manzana.

El estudio publicado a comienzos de septiembre en la revista Acta Ichthyologica et Piscatoria (AIEP por sus siglas) reveló que los candiru pueden recorrer el Amazonas sobre un pez más grande para cruzar sus complicadas aguas.

La ictióloga de la Universidad Federal de Amazonas, Chiara Lubich, fue quien descubrió a varios candiru de una pulgada de largo de la especie Paracanthopoma adheridos a los lados del bagre espinoso, científicamente conocido como Doras phlyzakion. La investigación la realizó en abril del 2019.

Según el informe, citado en el Daily Mail, Lubich y el resto del equipo de investigadores encontrar nueve bagres espinosos con una docena combinada de candiru pegada a los costados.

¿Cómo se alojan los candiru sobre peces más grandes?

En una entrevista con Gizmodo, el primer medio en informar sobre los hallazgos de la especie, Chiara Lubich explicó: “Aparentemente, los candiru se conectan y viajan con el anfitrión por razones distintas a la comida”.

Algunas especies de candiru se han visto con la cabeza en el abdomen de su anfitrión. Otras comen las escamas, el moco y parte de la carne de su anfitrión, lo que les dio la etiqueta de pez vampiro.

Los investigadores recolectaron diferentes especies de peces en el Río Negro, un importante río afluente del Amazonas cuando hicieron su descubrimiento.

Los candiru, que pueden alcanzar hasta 40 centímetros de largo en algunas especies, suelen ser transparentes, lo que dificulta que los depredadores los vean al momento de adherirse a otros peces.

La investigación no dejó claro por qué estos peces vampiro se suben al bagre espinoso. Es probable que sea para “protección o como una asociación forética”, escribieron los investigadores en el resumen del estudio.

Larry Page, un ictiólogo del Museo de Historia Natural de Florida que no participó en la investigación, admitió que la idea de que los candiru están usando el pez más grande como una especie de taxi marino “es una explicación plausible”.

“Pero parece probable que estén usando los peces más grandes para moverse largas distancias, o tal vez estén haciendo ambas cosas: alimentarse y hacer paradas”.

El hecho de que el Paracanthopoma se descubriera adherido al pescado sin ningún contenido para su alimentación en el estómago aumenta el interés sobre la relación entre el parásito y el huésped.

“Creo que queda mucho por responder y saber sobre esta relación, no solo con el bagre espinoso, sino también con la relación entre el pez vampiro y otras especies que aún no hemos encontrado y sobre las que no se ha informado”, expresó Lubich.

(Fuente: fayerwayer)

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Tener bacterias intestinales «buenas» podría marcar la diferencia a la hora de adelgazar

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Los billones de microbios del interior de nuestro intestino no solo regulan nuestro metabolismo y nos ayudan a absorber nutrientes; según un nuevo estudio, también podrían influir en que seamos delgados u obesos.

El éxito o fracaso a la hora de adelgazar está determinado en gran medida por la microbiota intestinal, un hallazgo que servirá para hacer pruebas diagnósticas e identificar a las personas que tienen más probabilidades de perder peso con un estilo de vida saludable y a las que podrían necesitar intervenciones más drásticas.

El estudio, liderado por el Instituto de Biología de Sistemas de Seattle, Washington (EE. UU.), se ha publicado en mSystems, una revista de la Sociedad Americana de Microbiología. 

«El microbioma intestinal puede ayudar o causar resistencia a la pérdida de peso y esto abre la posibilidad de intentar alterar el microbioma intestinal para influir en la pérdida de peso», resume el autor principal del estudio, el doctor Christian Diener, científico del Instituto de Biología de Sistemas de Seattle. 

El estudio

Para hacer la investigación, Diener y su equipo analizaron el estilo de vida de 105 personas, pero, en lugar de imponerles una dieta específica o un programa de ejercicios, la intervención consistió en un programa de entrenamiento conductual.

Durante el año que duró el estudio, 48 individuos lograron una pérdida de peso constante y una mejora de los marcadores de salud metabólica y 57 mantuvieron su peso estable.

Posteriormente, los investigadores estudiaron la metagenómica –material genético recuperado de muestras de sangre y heces– y los metabolitos de la sangre, las proteínas sanguíneas, los análisis clínicos, los cuestionarios dietéticos y las bacterias intestinales de los dos grupos. Los investigadores descubrieron que varios marcadores sanguíneos relacionados con el metabolismo solo presentaban diferencias mínimas entre los que habían perdido peso y los que no.

Tipos de microbios intestinales

Lo realmente diferente fueron los tipos de microbios intestinales que tenían los dos grupos. En las personas que perdieron más peso, tenían más enzimas bacterianas beneficiosas en el intestino, según The Conversation. Estas enzimas ayudaban a descomponer los carbohidratos complejos (como los que se encuentran en los cereales integrales) en azúcares simples, lo que hace que sean más fáciles de digerir y potencialmente menos propensos a almacenarlos como grasa.

Los autores también descubrieron que el crecimiento de las colonias bacterianas –en particular la bacteria Prevotella– ayuda a producir niveles más altos de sustancias saludables como los ácidos grasos de cadena corta. Se sabe que estas sustancias reducen la inflamación, lo que puede facilitar la pérdida de peso.

«Antes de este estudio, sabíamos que la composición de las bacterias en el intestino era diferente en las personas obesas que, en las no obesas, pero ahora hemos visto que hay un conjunto diferente de genes codificados en las bacterias de nuestro intestino que también responde a las intervenciones de pérdida de peso», apunta Diener. 

Por tanto, «el microbioma intestinal es un factor importante que modula el éxito o no de una intervención para perder peso. Los factores que dictan la obesidad frente a la no obesidad no son los mismos que dictan si se perderá peso con una intervención de estilo de vida», agrega. 

Los resultados podrían ser muy prometedores

Aunque los investigadores han demostrado este vínculo entre el microbioma intestinal y la pérdida de peso, todavía hacen más estudios para verificar estos hallazgos. No obstante, si estos resultados se verifican, podrían ser muy prometedores para quienes quieren perder peso y mantenerlo, ya que el microbioma intestinal de una persona puede modificarse, a diferencia de sus genes, según The Conversation

(Agencias: EFE, The Conversation)

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