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Estudian cerebros de gemelos mexicanos para investigación genética

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Ante la falta de registros poblacionales, surgió el Registro Mexicano de Gemelos en 2019, el cual cuenta con el apoyo institucional de la UNAM

Los gemelos y mellizos comparten características genéticas y ambientales desde que están en el útero de su madre.

Así, los gemelos monocigotos (o ‘idénticos’) tienen un 100% de parecido genómico, es decir, son genéticamente iguales, mientras que en los dicigotos (también conocidos como ‘cuates’ o mellizos) este porcentaje sólo es del 50% en promedio, similar al que tendrían dos hermanos que no son gemelos.

Justo estas características son las que permiten que sean una población fundamental para estudiar y conocer qué tanto contribuyen los factores genéticos y ambientales a los procesos de salud y enfermedad, e incluso en el comportamiento de una persona y en sus características fenotípicas, es decir, en aquello que es visible en ella, como su altura, su color de piel, de ojos.

Tomando lo anterior como base y ante la falta de registros poblacionales de ellos en México, surge el Registro Mexicano de Gemelos en 2019, el cual cuenta con el apoyo institucional de la UNAM.

Su creación fue impulsada por la doctora Alejandra Medina, del Laboratorio Internacional de Investigación sobre el Genoma Humano de la UNAM, el doctor Miguel Rentería del Instituto de Investigaciones Médicas de Queensland (QIMR) en Australia, la doctora Alejandra Ruiz de la Facultad de Psicología y el doctor Sarael Alcauter, del Instituto de Neurobiología, ambos también de la UNAM.

Este registro es un recurso útil para la investigación epidemiológica y genética en nuestro país, y aunque se están recopilando datos de este tipo de población, su objetivo es entender la salud de los mexicanos, y cómo ciertas variantes genéticas o factores ambientales nos predisponen como población a padecer enfermedades, como la diabetes, la obesidad o la hipertensión arterial. Además de ciertas condiciones asociadas a la salud mental.

“No es tanto porque los gemelos per se tengan más probabilidad de tener diabetes, sino porque son mexicanos y mexicanas, entonces esa es la parte que nos interesa y en la que ellas y ellos nos ayudan; con sus respuestas podemos ver si pesa más la genética o más el ambiente para diversos rasgos o características. Y hay datos que no son importables, porque el estudio de personas gemelas mexicanas en Estados Unidos es distinto, pues tienen otro ambiente, la alimentación no es la misma, incluso el estrés no es el mismo, entonces, es importante que se estudie en México”, explica la doctora Alejandra Medina.

Por su parte, la doctora Alejandra Ruiz Contreras, especialista en neurociencias de la conducta, destaca que la necesidad de este registro es porque mucha de la información que se tiene de gemelos se ha recopilado en poblaciones con ascendencia europea o asiática, y en México existe una población con una mezcla genética y cultural muy diversa, que no sólo se expresa a nivel genético sino ambiental y fenotípico.

Estudios de resonancia magnética

Además de buscar cuantificar el peso de factores genéticos y ambientales sobre diversos rasgos, tanto de salud física y mental, diversas enfermedades y cognición, el Registro Mexicano de Gemelos también espera analizar las características del cerebro de esta población.

Por tal motivo, en la actualidad el equipo de trabajo también realiza sesiones de resonancia magnética, en las cuales han participado más de 80 pares de gemelos, número que aumenta cada fin de semana.

“A nivel mundial se sabe poco sobre la heredabilidad de varios metabolitos cerebrales que son responsables de la comunicación neuronal, entonces nuestro estudio en eso también es un proyecto de frontera, pues vamos a caracterizar el peso de factores genéticos y ambientales sobre la concentración de importantes neurotransmisores, en particular GABA y glutamato, y también conocer sobre la estructura y función cerebral, y qué tan parecida es entre gemelos monocigotos y dicigotos”, explica el doctor en Ciencias Biomédicas, Sarael Alcauter.

Con la resonancia magnética también se puede ver la estructura o morfología del cerebro, así como conocer la función cerebral y cómo se comunican distintas regiones entre sí, esto pueden estudiarlo en gemelos monocigotos y dicigotos y ver cómo varía entre ellos.

“Y aparte de todas las propiedades que podemos medir con resonancia magnética, toda esta variedad de características o fenotipos, la podemos asociar con sus otras variables de salud, tanto de salud mental, cognición, etcétera. Va a ser un banco de datos que permitirá reconocer muchas características y cómo se relacionan entre ellas”, puntualiza el doctor.

Estos estudios se llevan a cabo en el Laboratorio Nacional de Imagenología por Resonancia Magnética, en el Instituto de Neurobiología de la UNAM.

Proyectos en marcha

Para participar en el registro mexicano de gemelos es necesario que los que nacieron de un nacimiento múltiple (gemelos, cuates, trillizos, cuatrillizos, quintillizos) se registren en la página https://twinsmxofficial.unam.mx/ y respondan un cuestionario que evalúa aspectos sobre su salud física y mental, su lateralidad, su cigocidad, su cognición, su personalidad, su crianza, consumo de sustancias, alimentación, ejercicio.

En la actualidad, una de las características que más ha resaltado en los cuestionarios que responden los gemelos es sobre el uso de lentes. Esto les ha permitido a los investigadores iniciar un proyecto en el que estudian el astigmatismo y la miopía. Analizan particularmente la concordancia, es decir, si un gemelo tiene alguna de estas enfermedades el otro también, y han encontrado que esto ocurre mayormente en los gemelos idénticos, que en los gemelos fraternos o cuates.

Asimismo, uno de los proyectos que se piensa impulsar en este registro es la creación de un biobanco para poder hacer estudios de secuenciación en el futuro. Para ello, a los gemelos que acuden al estudio de resonancia magnética también les toman una muestra de exudado bucal; y la idea es enviarlas a genotipar con el fin de saber cuánto de una característica se explica por un factor genético en particulary cuánto con el ambiente.

“Podemos decir, en otras poblaciones, el 14% de la ansiedad se explica más por la genética que por el ambiente, pero no podemos decir exactamente qué dentro del genoma es lo que lo explica, para poder hacer esa parte tenemos que genotipar a las y los gemelos, y hacer estudios de asociación”, puntualiza la doctora Alejandra Medina, quien es especialista en herramientas bioinformáticas para análisis de datos genéticos.

Mexicanos presentes en la genética mundial

Los participantes en el proyecto destacan que este Registro Mexicano de Gemelos es un recurso que está disponible también para otros grupos de investigación, no sólo nacionales, sino también internacionales, que estén interesados en utilizar la información o incluso colaborar en nuevos proyectos.

Además de que las aportaciones que se pueden realizar con este registro contribuirán a acrecentar la participación de población mexicana en la investigación genética mundial, que hasta el momento se ha centrado sobre todo en poblaciones de ascendencia europea.

“Compartir esta información nuestra con otras partes del mundo da mucho valor a la ciencia porque cuando pensamos en los grandes consorcios que comparten datos a nivel mundial, sólo el 1.3% corresponde a material genético que viene de América Latina, realmente estamos subrepresentados en la ciencia genética a nivel mundial; entonces, eso le da todavía más peso a este proyecto”, destaca la doctora Alejandra Medina.

Mientras que en palabras del doctor Sarael Alcauter, “todo lo que obtengamos va a ser novedoso, en el sentido de que es en población mexicana, no podemos simplemente importar hallazgos de poblaciones europeas. Sí hay una diferencia en la heredabilidad por el tipo de material genético que tenemos como mexicanos, que es mucho más diverso que el de la población europea, por ello es importante hacer este registro”.

Cómo participar

Si eres gemelo, cuate o naciste en algún otro tipo de nacimiento múltiple puedes participar en este registro. Para hacerlo, accede desde las plataformas:

www.estudiogemelos.unam.mx

https://www.facebook.com/TwinsMXofficial
https://www.instagram.com/twinsmxofficial/

Si no lo eres, también puedes contribuir comunicando a personas de un nacimiento múltiple para que se registren. Es importante destacar que la información está protegida por un sistema altamente especializado en redes (Research Electronic Data Capture), por lo que la información que proporcionen los gemelos está segura.

(Fuente: cronica)

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Descubrieron el primer y único pájaro venenoso del mundo

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Un científico se metió en su boca una pluma del ave y confirmó su toxicidad. Se trata del pitohui encapuchado

La existencia de la primer y única ave venenosa fue confirmada por los científicos. Su nombre es “pitohui encapuchado”, un pequeño pájaro de Papúa Nueva Guinea que contiene un veneno que puede causar la muerte.

Unas muestras analizadas del ave encontraron batracotoxinas, un tipo de veneno que provoca entumecimiento, ardor e incluso parálisis. Si se consume en exceso puede llegar a ser letal.

El pitohui conserva toxinas en la piel, las plumas, los huesos y los órganos internos. Sin embargo, no produce su propio veneno, sino que lo incorpora de afuera. Según los estudios más recientes, se convierten en venenosos al comer los escarabajos Choresine, que también contienen esa toxina.

Cómo descubrieron que el ave es venenosa

El naturalista y ornitólogo Jack Dumbacher, atrapó involuntariamente en una red algunos ejemplares del pitohui encapuchado.

Cuando intentaba liberarlos, los pájaros lo picaron y arañaron. Para dejar de sentir dolor, Jack se chupó los arañazos y notó que lentamente se adormecían sus labios. Más adelante le ardían.

Para confirmar lo que sospechaba, se metió en la boca una pluma de pitohui, observando los mismos efectos que ya había experimentado.

Luego, Jack consultó a los nativos de Nueva Guinea sobre la especie. Le dijeron que era conocido como “pájaro basura”, porque desprendía un olor nauseabundo cuando se lo cocinaba.

(Fuente: lavoz.com)

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Descubren el proceso que permite revertir y bloquear el envejecimiento prematuro

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Este enfoque puede conducir a tratamientos que ayuden a prolongar la salud humana

Un grupo de científicos encabezado por el catedrático de Biología del Desarrollo de la UCAM Juan Carlos Izpisua, ha averiguado el tipo de ARN que se acumula en las personas que padecen un envejecimiento prematuro o progeria. Así como que el bloqueo de este ARN revierte los síntomas de esta enfermedad y prolonga la vida en ratones.

Los resultados ahora publicados en la revista Science Translational Medicine derivan de uno de los proyectos desarrollados por el doctor Izpisua, promovidos y financiados por la UCAM, y se centran en el estudio de un fragmento de ARN conocido como LINE-1.

«Estos hallazgos proporcionan una nueva visión de los síndromes progeroides y de cómo tratarlos, a la vez que destacan la importancia del ARN LINE-1 en el proceso de envejecimiento normal», ha afirmado Izpisua, Catedrático de Biología del Desarrollo de la UCAM, profesor del Laboratorio de Expresión Génica de Salk Institute y director del Instituto de Ciencias Altos Labs en San Diego, California.

Los síndromes progeroides, que incluyen el síndrome de progeria de Hutchinson-Gilford y el síndrome de Werner, provocan un envejecimiento acelerado en niños y adolescentes.

Los pacientes no sólo desarrollan un aspecto físico llamativo, sino también síntomas y enfermedades típicamente asociados a la vejez, como enfermedades cardíacas, cataratas, diabetes de tipo 2, osteoporosis y cáncer.

Actualmente no existen tratamientos eficaces para estos síndromes y las personas que los padecen acaban muriendo en pocos años.

Izpisua y su equipo eran conscientes de que una de las características moleculares tanto del envejecimiento normal como de los síndromes progeroides es la alteración de la organización del ADN en el núcleo celular.

Cuando el ADN se empaqueta de forma diferente, cambian los genes que están accesibles para que la célula los pueda leer y, por tanto, cambia drásticamente el comportamiento y la función celular. También sabían que el genoma humano contiene cientos trozos de ADN que se propagan y mueven por el genoma, además de codificar ARN LINE-1.

La función de estos elementos es poco conocida, pero lo cierto es que cambian y se multiplican con la edad, o con enfermedades como el cáncer y las enfermedades cardiovasculares. Los investigadores se preguntaron si estos elementos también cambiaban y se acumulaban en los síndromes progeroides.

«Las secuencias repetidas en el ADN, como es el caso de LINE-1, constituyen un gran porcentaje de nuestro genoma, sin embargo, hasta ahora no se les ha prestado mucha atención a los efectos que puede tener la acumulación de este ARN LINE-1 sintetizado en el núcleo celular, que aumenta con la edad «, ha señalado ek científico de Salk Institute y de Altos Labs, Pradeep Reddy.

En este trabajo, los investigadores estudiaron células de pacientes con síndromes progeroides y descubrieron que tenían entre cuatro y siete veces más ARN LINE-1 que las células de individuos sanos. Además, demostraron que la acumulación de este ARN LINE-1 se producía antes de que ocurrieran los principales cambios estructurales en el ADN asociados a la progeria.

La vicerrectora de Investigación de la UCAM y coautora del trabajo, Estrella Núñez, ha explicado que «desarrollamos entonces una serie de moléculas que podían unirse específicamente al ARN LINE-1, bloqueándolo e impidiendo que éste se acumulara y afectara a la función celular. Este tipo de tratamiento revirtió los signos moleculares de la progeria en células aisladas y prolongó la vida de ratones con mutaciones genéticas que causan envejecimiento prematuro».

En ambos casos, la expresión de los genes asociados a la proliferación celular y a la estructura del ADN aumentó tras el tratamiento, mientras que la expresión de los genes asociados al envejecimiento, la inflamación y el daño del AND disminuyó.

«Dirigirse al ARN LINE-1 puede ser una forma eficaz de tratar los síndromes progeroides, así como otras enfermedades relacionadas con la edad que se han relacionado con LINE-1, incluyendo trastornos neuropsiquiátricos, oculares, metabólicos o cáncer», ha apuntado Izpisua , quien ha argumentado que, «con el tiempo, creemos que este enfoque puede conducir a tratamientos que ayuden a prolongar la salud humana durante el envejecimiento».

Los investigadores se están planteando futuros estudios para comprender mejor qué causa la acumulación de ARN LINE-1 y cómo prevenirla con fármacos en humanos.

Otros autores del trabajo son Javier Prieto Martínez y Alejandro Ocampo, de Salk Institute; Mako Yamamoto y Concepción Rodríguez Esteban, de Salk Institute y Altos Labs; Peng Liu, Dalila Bensaddek, Huoming Zhang, Leila Abassi, Mirko Celii, Arianna Mangiavacchi, Valerio Orlando y Francesco Della Valle, de KAUST; Alfonso Saera y Riccardo Aiese Cigliano de Sequentia Biotech; Estrella Núñez Delicado de la Universidad Católica San Antonio de Murcia (UCAM); y Steve Horvath de Altos Labs.

El trabajo ha sido parcialmente financiado por la Universidad Rey Abdullah de Ciencia y Tecnología (KAUST) de Arabia Saudí (BAS/1/01-01), el Programa de Subvenciones de Investigación Competitiva de la KAUST, la Iniciativa de Salud Inteligente de la KAUST, la Fundación Moxie y la Universidad Católica San Antonio de Murcia (UCAM).

(Fuente: 65ymas)

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Córneas hechas con colágeno de cerdo devuelven la visión a una veintena de personas

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Investigadores de la Universidad de Linköping y la empresa LinkoCare Life Sciences AB, de Suecia, Suecia) han desarrollado este implante que da esperanzas a quienes padecen ceguera corneal o baja visión

La bioingeniería avanza a pasos agigantados y trae excelentes noticias para las personas que padecen ceguera corneal o baja visión, que ya no dependerán solo de un trasplante. Ya es posible fabricar implantes de córnea artificiales que suplan la escasez de donantes para devolver la vista a pacientes ciegos.

El hallazgo corre a cuente de investigadores y empresarios suecos, que han desarrollado un implante hecho de proteína de colágeno de piel de cerdo que se asemeja a la córnea humana y que ya ha devuelto la visión a 20 personas, la mayoría de ellas, completamente ciegas.

El estudio ha sido dirigido por investigadores de la Universidad de Linköping y la empresa LinkoCare Life Sciences AB y ha sido publicado en la revista Nature Biotechnology.

Hay esperanza, y mucha, para las personas ciegas que esperan un trasplante de cornea humana, que escasean en los países donde más necesitan. Los resultados de ese estudio consideran este implante de bioingeniería como alternativa al trasplante con resultados positivos.

La vista de los participantes mejoró tanto como lo habría hecho después de un trasplante de córnea con tejido humano. Antes de la operación, 14 de los 20 participantes estaban totalmente ciegos. Tres de ellos tenían una visión perfecta tras la operación.

«Es posible desarrollar un biomaterial que cumpla con todos los criterios para ser utilizado como implantes humanos, que pueda ser producido en masa y almacenado hasta por dos años y así llegar a más personas con problemas de visión. Esto nos ayuda a sortear el problema de la escasez de tejido corneal donado y el acceso a otros tratamientos para enfermedades oculares», indica Neil Lagali, profesor del Departamento de Ciencias Biomédicas y Clínicas de la Universidad de Linköping.

Casi 13 millones de ciegos por problemas en la córnea

Cerca de 12,7 millones de personas en todo el mundo están ciegas debido a que sus córneas, que es la capa transparente más externa del ojo, están dañadas o enfermas. Su única forma de recuperar la visión es recibir una córnea trasplantada de un donante humano, pero solo una de cada 70 recibe una. Además, la mayoría de los que necesitan trasplantes de córnea viven en países de ingresos bajos y medios, en los que el acceso a los tratamientos es muy limitado.

«La seguridad y la eficacia de los implantes de bioingeniería han sido el núcleo de nuestro trabajo», señala Mehrdad Rafat, investigador y empresario detrás del diseño y desarrollo de los implantes. Es profesor asociado adjunto en el Departamento de Ingeniería Biomédica de la Universidad de Linköping y fundador y director ejecutivo de LinkoCare Life Sciences AB, que fabrica las córneas creadas con bioingeniería utilizadas en el estudio.

«Hemos realizado importantes esfuerzos para garantizar que nuestro invento esté ampliamente disponible y sea asequible para todos y no solo para los ricos. Por eso, esta tecnología se puede utilizar en todas partes del mundo», ha añadido.

Método poco invasivo

La córnea se compone principalmente de la proteína colágeno. Para crear una alternativa a la córnea humana, los investigadores utilizaron moléculas de colágeno derivadas de piel de cerdo altamente purificadas y producidas en condiciones estrictas para uso humano.

La piel de cerdo utilizada es un subproducto de la industria alimentaria, por lo que es de fácil acceso y económicamente ventajosa. En el proceso de construcción del implante, los investigadores estabilizaron las moléculas de colágeno sueltas y formaron un material robusto y transparente que podía soportar la manipulación y la implantación en el ojo.

Si bien las córneas donadas deben usarse dentro de dos semanas, las córneas obtenidas mediante bioingeniería se pueden almacenar hasta dos años antes de su uso. Los investigadores también han desarrollado un nuevo método mínimamente invasivo para tratar la enfermedad del queratocono, en la que la córnea se vuelve tan delgada que puede provocar ceguera.

Hoy en día, la córnea de un paciente con queratocono en etapa avanzada se extrae quirúrgicamente y se reemplaza por una córnea donada, que se sutura quirúrgicamente. Este tipo de cirugía es invasiva y solo se realiza en hospitales universitarios más grandes.

«Se podría utilizar un método menos invasivo en más hospitales, ayudando así a más personas. Con nuestro método, el cirujano no necesita extirpar el propio tejido del paciente. En su lugar, se hace una pequeña incisión, a través de la cual se inserta el implante en la córnea existente», indica Lagali.

Sin puntos de sutura

Este nuevo método quirúrgico no necesita puntos de sutura. La incisión en la córnea se puede realizar con gran precisión gracias a un láser avanzado, pero también, cuando sea necesario, a mano con instrumentos quirúrgicos sencillos.

El método se probó por primera vez en cerdos y resultó ser más simple y potencialmente más seguro que un trasplante de córnea convencional.
El método quirúrgico y los implantes fueron utilizados por cirujanos en Irán e India, dos países donde muchas personas sufren ceguera corneal y baja visión, pero donde hay una falta significativa de córneas donadas y opciones de tratamiento.

Veinte personas ciegas o a punto de perder la vista debido a un queratocono avanzado participaron en el estudio clínico piloto y recibieron el implante de biomaterial. Las operaciones estuvieron libres de complicaciones, el tejido sanó rápido y un tratamiento de ocho semanas con colirio inmunosupresor fue suficiente para evitar el rechazo del implante. Los pacientes fueron seguidos durante dos años y no se observaron complicaciones durante ese tiempo.

El propósito principal de este estudio clínico piloto fue investigar si el implante era seguro de usar. Sin embargo, los investigadores se sorprendieron por lo que sucedió con el implante. El grosor y la curvatura de la córnea se restauraron a la normalidad.

(Fuente: publico)

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