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Descubren cuáles son los genes potencialmente relacionados con el autismo

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  • Un nuevo estudio identifica los genes relacionados con el autismo y predice la gravedad de la discapacidad intelectual utilizando solo mutaciones raras

Nuevos trabajos sobre los trastornos del espectro autista (TEA) siguen adelantando más información. El nuevo enfoque computacional puede identificar de manera eficaz los genes que probablemente estén relacionados con el autismo.

Además, también predice la gravedad de la discapacidad intelectual utilizando solo mutaciones raras en genes más allá de los que ya están asociados con el síndrome. Así lo recoge los investigadores del Baylor College of Medicine en la revista ‘Science Translational Medicine’.

Según algunas estimaciones del estudio, cientos de genes pueden estar asociados a los trastornos del espectro autista (TEA). Por ello, ha sido difícil determinar qué mutaciones están realmente implicadas en la enfermedad y cuáles son incidentales.

Al saber qué genes contribuyen al TEA, los investigadores pueden estudiarlos para comprender mejor cómo se produce la afección y utilizarlos para mejorar la predicción del riesgo del síndrome. Además, esto les permite asesorar más eficazmente a los padres sobre los posibles resultados y tratamientos.

«El TEA es una afección muy compleja y muchos casos no tienen una explicación genética clara basada en los conocimientos actuales», explica la primera autora, la doctora Amanda Koire. Ella es estudiante graduada en el laboratorio del doctor Olivier Lichtarge durante el desarrollo de este proyecto. Actualmente es residente de investigación en psiquiatría en el Brigham and Women’s Hospital de la Facultad de Medicina de Harvard.

No existe un gen que cause la mayoría de los casos de TEA

Los investigadores explican que no existe un gen que cause la mayoría de los casos de autismo. «Los genes con mutaciones más frecuentes relacionados con el síndrome sólo representan aproximadamente el 2% de los casos –señala Lichtarge-. La idea actual es que el síndrome es el resultado de un gran número de mutaciones genéticas, cada una de las cuales tiene un efecto leve».

El reto consiste en identificar qué mutaciones genéticas están realmente implicadas en la enfermedad. Como las variantes que contribuyen al desarrollo del autismo son individualmente raras, un enfoque paciente por paciente para identificarlas probablemente no tendría éxito. Incluso los estudios actuales que comparan poblaciones enteras de individuos afectados y padres y hermanos no afectados encuentran genes que sólo explican una fracción de los casos.

El grupo de Baylor decidió adoptar una perspectiva completamente diferente. En primer lugar, añadieron a sus análisis una gran cantidad de datos evolutivos. Estos datos proporcionaban un registro extenso y abierto, pero raramente accesible, del papel de las mutaciones en la evolución de las proteínas y, por extensión, del impacto de las variantes humanas en la función de las proteínas.

Con esto en la mano, los investigadores pudieron centrarse en las mutaciones con mayor probabilidad de ser perjudiciales. Otros dos pasos redujeron aún más la resolución del estudio. Un enfoque en las mutaciones personales, que son únicas para cada individuo, y también en cómo estas mutaciones se suman en cada vía molecular.

Las mutaciones y la gravedad del autismo

Analizaron un grupo de mutaciones conocidas como variantes sin sentido. Mientras que algunas mutaciones alteran la estructura de las proteínas de forma tan grave que las hacen inactivas, las mutaciones sin sentido son mucho más comunes, pero son más difíciles de evaluar que las mutaciones de pérdida de función, ya que pueden alterar un poco la función de la proteína o perjudicarla gravemente.

«Algunas mutaciones de pérdida de función se han asociado con la gravedad del autismo , medida por la disminución de las habilidades motoras y el coeficiente intelectual, pero las mutaciones de sentido no se habían relacionado con las mismas características de los pacientes con TEA a gran escala debido a la dificultad de interpretar su impacto», recuerda el coautor doctor Panagiotis Katsonis, profesor asistente de genética molecular y humana en Baylor.

«Sin embargo –prosigue–, es más probable que las personas con TEA sean portadoras de una mutación de novo con sentido erróneo que de una mutación de novo con pérdida de función, y las herramientas desarrolladas previamente en nuestro laboratorio pueden ayudar a interpretar esta mayoría de variantes de codificación». Las mutaciones de novo o nuevas son las que aparecen por primera vez en un miembro de la familia, no se heredan de ninguno de los padres».

Los investigadores asumieron el reto de identificar, entre todas las mutaciones missense de novo en una cohorte de pacientes con autismo y el conjunto de sus hermanos, aquellas mutaciones que distinguieran entre los pacientes y los hermanos no afectados. Así, aplicaron una estrategia de varios niveles para identificar un grupo de genes y mutaciones que probablemente estuvieran implicados en la causa del TEA.

«El TEA es una condición multigénica»

Los resultados sugieren que entre las 1.418 mutaciones de novo que afectan a 1.269 genes en el grupo de pacientes, la mayoría de los genes mutaron sólo una vez. «Sabiendo que el TEA es una condición multigénica que se presenta en un espectro, razonamos que las mutaciones que estaban contribuyendo al autismo podrían dispersarse entre los genes de una vía metabólica cuando se examinan a nivel de cohorte, en lugar de estar agrupadas en un solo gen», dice Koire.

Sin hacer ninguna suposición a priori sobre qué genes o vías impulsan el TEA, los investigadores observaron la cohorte en su conjunto y se preguntaron en qué vías hay más mutaciones de novo con sentido erróneo con puntuaciones de EA más altas de lo esperado. Descubrieron que las puntuaciones EA significativamente más altas de las mutaciones de novo sin sentido agrupadas implicaban a 398 genes de 23 vías.

niño con autismo petardos «Como resultado de la superposición de todos estos puntos de vista complementarios sobre el impacto funcional potencial de las mutaciones en la biología, pudimos identificar un conjunto de genes que se relacionaban claramente con el TEA –señala Lichtarge–. Estos genes se encontraban en vías que no eran necesariamente sorprendentes, pero que estaban tranquilamente relacionadas con la función neurológica. Algunos de estos genes ya se habían relacionado con el TEA, pero otros no se habían asociado previamente con el síndrome».

Nuevos estudios para ir más allá

«También nos entusiasmó ver una relación entre la puntuación EA de las mutaciones en esos genes vinculados al TEA y el coeficiente intelectual del paciente –reconoce Koire–. En el caso de los nuevos genes que encontramos vinculados al autismo, las mutaciones con puntuaciones EA más altas estaban relacionadas con un CI 7 puntos menor en los pacientes, lo que sugiere que tienen un efecto biológico genuino».

«Esto abre puertas en muchos frentes –destaca el coautor Young Won Kim, estudiante de posgrado en el Programa de Posgrado de Ciencias Moleculares y Biomédicas Integrativas de Baylor que trabaja en el laboratorio de Lichtarge–. Sugiere nuevos genes que podemos estudiar en el autismo, y que hay un camino a seguir para asesorar a los padres de los niños con estas mutaciones de los resultados potenciales en su hijo y cómo involucrar mejor el apoyo externo en la intervención del desarrollo temprano, que ha demostrado hacer una gran diferencia en el resultado también».

«Nuestros hallazgos pueden ir más allá del TEA –adelanta Lichtarge–. Este enfoque, esperamos, podría probarse en un amplio conjunto de enfermedades complejas. A medida que muchos datos de secuencias genómicas sean cada vez más accesibles para la investigación, debería ser posible interpretar las mutaciones raras que arrojan, como hemos demostrado aquí. Esto podría resolver mejor que ahora la base poligénica de varias enfermedades del adulto y también mejorar las estimaciones de riesgo y morbilidad individuales».

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UNAM transforma semillas de tamarindo en plásticos biodegradables

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Investigadores de la UNAM desarrollan materiales a partir de semillas de tamarindo, para generar envases biodegradables y con ellos reducir el uso de plásticos no reciclables.

Con el propósito de atenuar el impacto medioambiental de estas acciones, las científicas Elsa Gutiérrez Cortez y María de la Luz Zambrano, de la Facultad de Estudios Superiores Cuautitlán de la Universidad Nacional Autónoma de México (UNAM), realizan estudios sobre el xiloglucano, un polisacarido proveniente de las semillas de tamarindo, dátil y otros productos.

El xiloglucano es relevante por su uso en la industria farmacéutica, además, posee amplio potencial como agente espesante, estabilizante de espumas y emulsiones, útil en la construcción y elaboración de pintura, películas, recubrimientos, así como en la fabricación de cosméticos y alimentos.

Así como para aumentar la viscosidad en alimentos como el yogurt, shampoos y pinturas; en recubrimientos de frutos para inhibir su oxidación; formación de películas bucales; y como aditivo para alimentos.

Recientemente los universitarios emplearon el xiloglucano, proveniente de las semillas de tamarindo, en la fabricación de algunos tipos de envases que podrían reemplazar o disminuir exitosamente la utilización de contenedores plásticos, los cuales incluso, pueden ser comestibles.

“Estas películas son muy parecidas a las de uso bucal, se pueden hacer claras u opacas, dependiendo si deseamos hacer visible el contenido o no, coloridas y llamativas para los niños y adultos”, lo cual da pauta a la fabricación de empaques comestibles para dulces, comentó Gutiérrez Cortez.

“Se les puede adicionar café, té, azúcar, sustituto de crema o saborizantes de agua. Tienen la capacidad de disolverse en líquido sin modificar su sabor o generar algún tipo de residuo”.

¿Por qué usar el tamarindo?

Al considerar que el tamarindo es un fruto altamente utilizado en la industria alimentaria, pero cuyo uso se limita al contenido de su pulpa, Gutiérrez Cortez y su equipo decidieron trabajar con las semillas para obtener el polisacárido y aprovechar un ingrediente que se considera como desecho o subproducto.

Además, de acuerdo con la Secretaría de Agricultura y Desarrollo Rural, México es uno de los grandes productores de esta fruta y por cada kilogramo se obtiene 34% de semillas.

“El xiloglucano sólo lo hemos obtenido de la semilla de tamarindo porque lo producimos en nuestro país y, a diferencia del dátil, es abundante al ser un subproducto de la industria alimentaria. Basta con ir a las empresas y nos la regalan”, señaló la académica.

(Fuente: unotv)

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Hallan un gorgojo cretácico con trompa de mamut preservado en ámbar birmano

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Un gorgojo de 100 millones de años diferente a cualquier otro fosilizado o viviente conocido, que empleaba una trompa enorme para luchar por emparejarse, ha sido descubierto en ámbar birmano.

George Poinar Jr., un experto internacional en el uso de formas de vida de plantas y animales conservadas en ámbar para aprender sobre la biología y la ecología del pasado distante, llama al espécimen macho un “gorgojo del mamut” debido a su “trompa monstruosa”, también conocido como la tribuna o el pico del gorgojo.

Poinar dijo que Rhamphophorus legalovii, como se conoce científicamente al fósil del gorgojo de cuerpo largo, probablemente empuñó su trompa como arma mientras luchaba con otros machos por las hembras.

Envuelto en ámbar birmano, el espécimen representa una nueva tribu, género y especie. Rhamphophorus deriva de un par de palabras griegas que significan “pico curvo” y “soportar”, y legalovii honra al especialista ruso en gorgojos Andrei A. Legalov.

“Los entomólogos discutirán la ubicación sistemática de este fósil durante años, ya que es tan extraño”, dijo Poinar, quien tiene una cita de cortesía en la Facultad de Ciencias de OSU. Los hallazgos se publicaron en Cretaceous Research.

Hay casi 100.000 especies conocidas de gorgojos, pequeños escarabajos herbívoros conocidos por sus hocicos alargados. Las especies más conocidas de América del Norte son el gorgojo del algodonero que ataca al algodón, el gorgojo de la alfalfa y el gorgojo de la raíz de la fresa.

Los gorgojos con antenas rectas se clasifican como gorgojos primitivos, y aquellos cuyas antenas presentan una curva en forma de codo se conocen como gorgojos verdaderos; Rhamphophorus es un gorgojo primitivo con una antena de 11 segmentos y Poinar lo colocó en la familia Nemonychidae, cuyos miembros son conocidos como “gorgojos de la flor del pino”.

“La historia de la historia antigua de la familia es contada por especies en los depósitos de ámbar del Mesozoico, aunque no se conocen especies extintas o existentes con trompas tan alargadas”, dijo en un comunicado. “Las larvas y los adultos de muchos nemoníquidos comen polen del desarrollo de conos masculinos de pinos y otras coníferas”.

El género y la especie de gorgojo recién identificados pertenecen a la subfamilia Cimberidinae, formada por gorgojos de nariz particularmente larga cuyas características físicas se desarrollan como herramientas altamente especializadas. De las 70 especies conocidas de Cimberidinae, muchas son sexualmente dimórficas: los machos y las hembras se ven bastante diferentes entre sí. Así, la hembra de Rhamphophorus probablemente tenía una tribuna mucho más corta.

El nuevo gorgojo, que probablemente vivió en el suelo en lugar de en los árboles, mide 5,5 milímetros de largo, casi la mitad de los cuales son la cabeza y la tribuna. El ámbar en el que se conserva proviene de la mina Noije Bum 2001 Summit Site, excavada por primera vez en el valle Hukawng de Myanmar en 2001.

“Rhamphophorus tenía segmentos extendidos del pie medio que podrían haber aumentado su capacidad para agarrar la superficie de las plantas o alcanzar mejor a sus enemigos durante las peleas por las hembras”, dijo Poinar. “Sería interesante saber si las hembras también tuvieran esta característica”.

Las lesiones sufridas por Rhamphophorus sugieren que pudo haber estado peleando con otro macho por una hembra justo antes de que cayera en la resina y se conservara.

“Rhamphophorus muestra muchas características desconocidas en los gorgojos fósiles vivos o extintos”, dijo Poinar. “Muestra cómo un escarabajo adulto puede volverse tan especializado que incluso su posición familiar puede ser cuestionada. Ciertamente, el estilo de vida en conjunto con el microhábitat influyó en el desarrollo evolutivo de este gorgojo, lo que nos da una visión emocionante de la diversidad morfológica en los gorgojos del Cretácico medio”.

(Fuente: europapress)

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Desarrollan una vacuna contra el COVID-19 en pastilla

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El fármaco, que no tendría que ser almacenado a baja temperatura ni administrado por profesionales, ya ha dado buenos resultados en cerdos. Ahora, un laboratorio israelí prevé iniciar próximamente los ensayos en humanos

Una farmacéutica israelí ha anunciado que el mes que viene espera iniciar los ensayos clínicos de una nueva vacuna contra el coronavirus en pastilla, una vez reciba la aprobación del Gobierno del país y tras lograr resultados positivos en las pruebas en cerdos.

La empresa, Oramed Pharmaceuticals, ha indicado que la vacuna está siendo desarrollada por la compañía india Premas Biotech. Según ha destacado, la pastilla no tendría que ser almacenada a bajas temperaturas ni administrada por profesionales sanitarios, como ocurre con las vacunas inyectables, lo que podría impulsar las campañas de vacunación.

“La vacuna oral, que no depende de una cadena de suministro en frío, como otras vacunas contra el coronavirus, podría marcar la diferencia entre un país capaz de superar la pandemia y uno que no”, ha sostenido el director ejecutivo de la empresa, Nadav Kidron.

En declaraciones a ‘The Times of Israel’, Kidron ha insistido en que este fármaco oral “podría cambiar la situación” en aquellas zonas duramente golpeadas por la pandemia donde aún no han podido vacunar a la población.

Por el momento, la empresa ha recibido luz verde del Centro Médico Sourasky de Tel Aviv para iniciar los ensayos clínicos en 24 voluntarios no vacunados y se encuentra a expensas de recibir la aprobación final del Ministerio de Sanidad de Israel, algo para lo que, de momento, no hay una fecha fijada.

(Fuente: lasexta)

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