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Salud

Descubren cómo ciertas mutaciones genéticas podrían provocar el autismo

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La rapamicina administrada antes de la aparición de los síntomas podría ser un enfoque terapéutico eficaz

Aunque hace mucho tiempo que se sabe que en las causas de los espectros del trastorno autista juegan un importante papel una serie de factores genéticos, pero los mecanismos exactos de los mismos son complejos y difíciles de descifrar.

Ahora, un nuevo estudio publicado en la revista científica Cell Reports ha aportado nuevos hallazgos sobre la base neurobiológica de este tipo de trastornos e incluso sugiere pautas para posibles tratamientos.

El gen PTEN

En los últimos años, muchos investigadores habían venido caracterizando una fuerte asociación entre las mutaciones en ciertos genes y los trastornos del espectro autista. Algunas de las más comunes afectan al gen PTEN, que normalmente controla aspectos del crecimiento celular y regula la habilidad de las neuronas para modular la intensidad de sus conexiones. Las alteraciones en este gen no sólo se han relacionado con el autismo, sino también con la macrocefalia y la epilepsia.

De hecho, como apuntan los autores de este trabajo, estudios previos habían mostrado que las mutaciones en el gen PTEN resultan en un aumento en el número de conexiones sinápticas excitatorias entre neuronas en ratones, un fenómeno que se cree que podría ser la base fundamental de los síntomas exhibidos por los pacientes con trastornos del espectro autista.

Con el fin de imitar los defectos genéticos encontrados en pacientes humanos con autismo, los investigadores diseñaron virus que eliminaban el gen PTEN normal de los ratones y lo reemplazaban con una versión mutada del gen PTEN humano. Después, emplearon técnicas de imagen y electrofisiológicas para estudiar cómo la función neuronal estaba alterada en los ratones.

El poder de la rapamicina

De esta forma, encontraron que la mutación hacía crecer a las neuronas hasta el doble de su tamaño normal, con lo que también cuadruplicaba el número de conexiones que se formaban con otras neuronas.

Además, determinaron que eliminar otro gen, conocido como ‘Raptor’ (e implicado en una vía de señalización llamada mOTRC1) podía anular este efecto, como también podía anularlo el uso del fármaco rapamicina.

Se da la circunstancia de que, este mismo año, un ensayo clínico llevado a cabo con rapamicina demostró que el medicamento podía causar una cierta mejoría sobre los síntomas del autismo. Eso sí, advierten estos autores, para lograr el máximo efecto terapéutico la intervención tendría que producirse antes de que aparezcan los síntomas.

(Fuente: 20minutos)

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Salud

IMSS: Informa los beneficios de realizar Tamiz Neonatal a recién nacidos

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Mérida, Yucatán a 24 de noviembre de 2022.- El Instituto Mexicano del Seguro Social (IMSS) en Yucatán exhorta a los padres de familia a solicitar para sus recién nacidos la realización del Tamiz Neonatal o Metabólico, ya que esta prueba de laboratorio ayuda a la detección de manera temprana de diversas enfermedades, y así brindar tratamientos oportunos.

La coordinadora auxiliar médica en Salud Pública, doctora Mirna López Gutiérrez, explicó que el Tamiz Neonatal es una prueba que se debe realizar a todos los recién nacidos, de preferencia, entre el tercer y quinto día de vida, y de no ser posible la toma, aun puede llevarse a cabo durante el primer mes de nacimiento.

Cabe señalar que esta prueba ayuda a detectar de manera temprana diversos padecimientos que pudieran pasar desapercibidos y permite también un tratamiento oportuno en los primeros 30 días de vida. Además, contribuye a verificar el óptimo desarrollo de los recién nacidos.

Para el Tamiz Neonatal, comentó López Gutiérrez, el personal de enfermería toma una pequeña muestra de sangre, mediante una punción que se realiza en el talón del bebé, y se llenan unos círculos en un papel filtro que será enviado a los Laboratorios de Enfermedades Metabólicas Congénitas, donde se procede a realizar pruebas de detección de posibles enfermedades.

Por otro lado, la coordinadora auxiliar médica en Salud Pública indicó que esta prueba puede solicitarse en los módulos PREVENIMSS, ubicados en las Unidades de Medicina Familiar, de lunes a viernes, de 8:00 a 20:00 horas, y no se requiere cita previa.

Finalmente, la especialista exhortó a las madres y padres de familia a llevar a sus  recién nacidos a realizarse esta prueba,  así como un primer chequeo preventivo, siempre con la seguridad de que en las instalaciones del IMSS Yucatán se cuenta con estrictos protocolos de seguridad e higiene para salvaguardar la integridad de todos.

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Salud

IMSS: Brinda opción de cita médica desde teléfono inteligente con IMSS Digital

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• Puede programar citas en Medicina Familiar, ya sea para el asegurado o para alguno de sus beneficiarios.

Mérida Yucatán a 21 noviembre 2022. – El Instituto Mexicano del Seguro Social (IMSS) en Yucatán recuerda a las y los usuarios que tienen la opción y facilidad de solicitar cita con el médico familiar por medio de la aplicación IMSS Digital, misma que puede ser descargada en su teléfono inteligente o tableta y, al mantenerla actualizada, también pueden acceder a información importante desde cualquier lugar y en el momento que lo requieran.

La coordinadora auxiliar de Atención Médica, doctora Gabriela Canché Briceño, señaló que se puede programar citas en su Unidad de Medicina Familiar (UMF), ya sea para el asegurado o para alguno de sus beneficiarios, únicamente debe tener descargada la App, disponible tanto para Android como IOS.

Al entrar a IMSS Digital por primera vez se le solicitará por única ocasión darse de alta en el sistema, para lo cual le será solicitado CURP y correo electrónico. Este correo será vinculado al CURP, por lo que es importante que sea uno al que tenga acceso ya que se le enviará la información que llegue a solicitar.  

Posteriormente, en la pantalla principal encontrará la opción “cita medicina familiar”, al ingresar aparece la opción de elegir a la persona para quien desea hacer la cita: para la o el asegurado o para alguno de sus beneficiarios, en este caso se debe contar con la CURP del beneficiario que requiere la cita. 

Después de seleccionar al interesado aparecerá el calendario para seleccionar la fecha deseada de la cita, sujeta a disponibilidad. Al elegir el día y dar clic en continuar se le brindarán las opciones de horario y fechas para la cita. 

Al seleccionar inmediatamente se le brindará la información de nombre, Unidad de Medicina Familiar (UMF), consultorio, fecha y hora para de esta forma confirmar la cita y agendarla. 

 Al finalizar, aparecerá en la pantalla la leyenda: ¡cita agendada con éxito!, junto con la información de la consulta y la opción de agregar un recordatorio en el calendario del teléfono móvil, así como de enviar la información al correo electrónico registrado.

Algo importante de tomar en cuenta es que una cita se considera como cancelada al correr el primer segundo del horario programado, esta medida se realiza con la finalidad de que los tiempos de atención que requieren todos los usuarios sean más eficientes y de esa forma los pacientes espontáneos también pueden recibir la consulta médica.

Finalmente, la doctora Canché Briceño recordó a la derechohabiencia  presentarse 15 minutos antes de la cita y entregar el carnet de citas a la asistente médica delconsultorio de adscripción a su llegada a la unidad. 

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Salud

IMSS: Fortalece atención y orientación a derechohabientes

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Mérida, 16 de noviembre de 2022.- En el Día de las Técnicas y los Técnicos en Atención y Orientación al Derechohabiente, que se conmemora el 16 de noviembre, el Instituto Mexicano del Seguro Social (IMSS) en Yucatán remarca la labor de este personal certificado en Buen Trato que otorga atención y respuesta a la derechohabiencia en diversos trámites y servicios del Instituto.

Las y los TAOD apoyan a los usuarios en sus trámites, les informan sobre los servicios médicos y los ayudan a concluir sus procesos administrativos, de modo que al orientarlos adecuadamente les facilitan la obtención de servicios y se agilizan las gestiones que muchas veces la derechohabiencia desconoce, explicó la coordinadora de Atención y Orientación al Derechohabiente en Yucatán, María de Lourdes Aguirre Soto.


Algunos de los principales motivos por los que acuden los usuarios a los módulos de Atención y Orientación son: programación de citas médicas, pago de subsidios en los ramos de Riesgo de Trabajo, Enfermedad General y Maternidad; requisitos para el registro de asegurado(a) y beneficiario (a); cómo solicitar ayuda de gastos de funeral, de desempleo o de gastos de matrimonio; finiquitos; conservación y reconocimiento de derechos.

Actualmente se cuenta con un total de 18 módulos de Atención y Orientación al Derechohabiente, ubicados en las unidades médicas y hospitales del IMSS en el estado, que son atendidos por 33 Técnicas y Técnicos en Atención y Orientación al Derechohabiente (TAOD), de los cuales 31 son mujeres y 2 hombres.


Entre sus actividades, otorgan pláticas sobre distintos servicios del Instituto en las salas de espera de las Unidades Médicas; además de dar a conocer programas institucionales y campañas sobre prevención y el cuidado de la salud.
Para su identificación, las y los Técnicos en Atención y Orientación al Derechohabiente portan como su uniforme falda o pantalón azul, chaleco, blusa blanca, mascada o corbata y un broche con las iniciales “TAOD” colocado en el lado izquierdo del pecho.


En los Hospitales Generales Regionales (HGR) No. 1 “Ignacio García Téllez” (ex T-1), y el No. 12 “Benito Juárez García”, los módulos se encuentran ubicados en el área de Consulta Externa, donde el personal labora de 7:00 a 20:30 horas, además de contar con servicio los fines de semana.


De igual manera, en el interior del estado se cuenta con personal de Atención y Orientación en los Hospitales Generales de Subzona (HGSZ) en Umán, Motul y Tizimín. En las Unidades de Medicina Familiar (UMF) que cuentan con personal TAOD, los horarios de atención son de 8:00 a 20:30 horas, excepto las UMF No.13, 56 y 60, las cuales tienen un horario de atención de 8:00 a 16:00 horas.


También se encuentra a disposición de las y los usuarios el número telefónico de la Coordinación de Atención y Orientación al Derechohabiente que es el 9999 22-56-31.

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