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Científicos descubren que un gen causante de la diabetes se puede regular

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Un estudio ha descubierto un interruptor que regula la actividad de un gen que causa diabetes. Así lo ha descubierto el Centro de Regulación Genómica de Barcelona y el Imperial College de Londres (Reino Unido).

Los hallazgos, publicados en la revista científica ‘Nature Cell Biology’, revelan posibles nuevas vulnerabilidades en la enfermedad y podrían conducir al desarrollo de nuevas estrategias terapéuticas.

HNF1A es un gen que proporciona las instrucciones para producir una proteína llamada factor nuclear 1 alpha de hepatocitos. La proteína se expresa en muchos tejidos, y es particularmente importante para el páncreas, donde desempeña un papel en el desarrollo de las células beta. Las células beta producen la hormona insulina, que regula los niveles de azúcar en la sangre.

Las mutaciones en HNF1A hacen que las células construyan una proteína que no funciona como debería y que perjudica la función de las células beta.

Esto hace que las personas desarrollen una enfermedad conocida como diabetes del adulto de inicio juvenil, donde los síntomas como el alto nivel de azúcar en la sangre pueden aparecer antes de que las personas alcancen la edad de 30 años.

Aunque esta enfermedad representa solo el 1 por ciento de todos los tipos de diabetes, su prevalencia es alta en términos de números absolutos debido a que entre 5 y 10 por ciento de la población mundial tiene diabetes. HNF1A también desempeña un papel clave en la susceptibilidad a la forma más común de la enfermedad, la diabetes tipo 2, junto con otros factores genéticos y no genéticos.

Comprender cómo se activa o desactiva el gen HNF1A en las células beta podría tener implicaciones importantes para comprender por qué los defectos en este gen conducen a la diabetes, o cómo podría aprovecharse para corregir el problema subyacente.

Usando una combinación de modelos de ratón y de humanos, el estudio se centra en una parte enigmática del genoma cercana a la ubicación del HNF1A.

Descubrieron que esta región, también conocida como un elemento regulador del ADN, tiene una función única que no se ha descrito antes: funciona como un reóstato. Si el gen HNF1A transcribe demasiado, HASTER lo controla y rebaja su actividad, si el gen está aflojando, HASTER ajusta la intensidad y aumenta su expresión.

«Lo hemos denominado estabilizador, en contraste con otros elementos reguladores del ADN como potenciadores, promotores y silenciadores, y llamamos a este elemento en particular HASTER, por ser un estabilizador del HNF1A», ha explicado el doctor Jorge Ferrer, investigador principal del CRG y jefe de grupo del CIBERDEM, el Centro de Investigación Biomédica en Red de Diabetes y Enfermedades Metabólicas Asociadas.

La gran mayoría de las moléculas de ARN sintetizadas dentro de las células no codifican proteínas. HASTER controla la producción de una clase de estas moléculas de ARN denominadas moléculas largas de ARN no codificantes, también conocidas como lncRNAs en inglés.

«Esto es interesante porque hay decenas de miles de lncRNAs en el genoma humano, la mayoría de los cuales no tienen una función conocida. Es muy probable que haya muchos lncRNAs en nuestro genoma con una función similar a HASTER. Si es así, podrían desempeñar un papel importante en la enfermedad humana», afirma el doctor Anthony Beucher, primer autor del estudio.

El estudio demuestra que las mutaciones en HASTER causan la diabetes en ratones. «Esto es importante, porque demuestra que este tipo de elemento es crítico. Las consecuencias de eliminar HASTER son comparables a eliminar HNF1A en sí. HASTER podría ser una manera útil de manipular HNF1A terapéuticamente», ha destacado el doctor Ferrer.

El estudio es un ejemplo de cómo el estudio de las secuencias genómicas que no codifican proteínas puede desvelar nuevas formas de comprender y tratar las enfermedades.

Solo el 1-2 por ciento del genoma humano consiste en secuencias codificantes de proteínas. Se cree que la «materia oscura» restante incluye decenas de miles de regiones que regulan la expresión génica.

Al demostrar que los cambios en la función de los elementos reguladores de genes como HASTER pueden cambiar drásticamente la función celular similar a la interrupción del gen en sí, los investigadores allanan el camino para futuros estudios que exploren el papel de las secuencias no codificantes y como promueven la enfermedad.

«El genoma humano dedica mucho más espacio a regular los genes que a los genes mismos. En este estudio hemos validado experimentalmente sólo una región para determinar su función. Es probable que esto sea solo la punta del iceberg», ha concluido Ferrer.

(Fuente: cronicabalear)

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Un meteorito que cayó en 2021 resuelve el misterio del agua en la Tierra

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Se estrelló contra la Tierra hace 4.600 millones de años y resulta que contiene todos los ingredientes necesarios para la vida

¿De dónde procede el agua de la Tierra? Sabemos que el agua cubre tres cuartas partes de la superficie de la Tierra y fue un elemento crucial para el surgimiento de la vida en nuestro planeta, pero sus orígenes siguen siendo un misterio por resolver.

Una prueba sólida

En febrero de 2021, un meteorito carbonoso un tanto sorprendente, se estrelló contra un camino de entrada en Gloucestershire. Bautizado como Winchcombe, el meteorito fue analizado tras ser recuperado apenas unas horas después de que su bola de fuego iluminara los cielos de Reino Unido, por lo que se trata de una pieza no contaminada, y ahora sus resultados de su examen se publican en la revista Science Advances.

«La rápida recuperación y curación de Winchcombe lo convierten en uno de los meteoritos más prístinos disponibles para el análisis, lo que ofrece a los científicos una mirada tentadora en el tiempo hasta la composición original del sistema solar hace 4.600 millones de años», explica Ashley King de el Museo de Historia Natural y autor del artículo.

Según investigadores del Museo de Historia Natural y la Universidad de Glasgow el meteorito de 4.600 millones de años contiene agua extraterrestre, lo que proporciona evidencia sólida de que el agua en la Tierra puede rastrearse hasta asteroides en el sistema solar exterior.

La roca proporciona evidencia convincente de que el agua llegó en asteroides

De acuerdo con una teoría predominante, la Tierra era estéril cuando se formó porque la región interna del sistema solar estaba demasiado caliente para que el agua se condensara.

El límite de la región donde se podría formar hielo en el sistema solar primitivo se conoce como la línea de congelación y se encuentra en el cinturón de asteroides moderno. Los científicos creen que el agua podría haber llegado a la Tierra más tarde, lloviendo en forma de meteoritos helados y grandes colisiones, pero hay múltiples teorías de cómo podría haber sucedido esto.

Este último estudio añade peso a la teoría de que los asteroides hicieron una contribución importante al agua en la Tierra.

Los componentes de la condrita carbonácea

El equipo llevó a cabo análisis químicos y de imágenes detallados de la rara condrita carbonácea, descubriendo que contenía aproximadamente un 11 por ciento de agua extraterrestre por peso. La mayor parte se encuentra en minerales que se formaron durante reacciones químicas entre fluidos y rocas en su asteroide padre en las primeras etapas del sistema solar, apuntan los expertos.

Posteriormente, cuando midieron la proporción de isótopos de hidrógeno en el agua, encontraron que se parecía mucho a la composición del agua en la Tierra y también contenían aminoácidos extraterrestres -moléculas prebióticas- esenciales para el origen de la vida.

Finalmente, el análisis sugiere que asteroides similares jugaron un papel importante en la entrega de los ingredientes necesarios para impulsar los océanos y la vida en la Tierra primitiva.

Los investigadores continuarán trabajando en este prístino meteorito durante los próximos años, esperando poder revelar más secretos sobre los orígenes de nuestro sistema solar en el futuro.

(Fuente: muyinteresante)

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Este metal líquido fabricado por el MIT disuelve implantes biomédicos

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Los investigadores del MIT diseñaron implantes biomédicos que podrían usarse en el cuerpo, como stents o grapas, que luego se pueden disolver mediante el uso de un metal líquido.

Estos científicos probaron la efectividad del metal líquido galio-indio eutéctico (EGaIn) en dispositivos biomédicos hechos de aluminio. Demostraron que, al exponer estos dispositivos al metal líquido, estos se desintegraban. Considerando estos resultados, los autores piensan que podrían implementarlo en la práctica. Pero, su propuesta consiste en pintar con el metal líquido los implantes biomédicos, como por ejemplo grapas que se usan para unir la piel. O, también, administrando micropartículas de EGaIn a los pacientes.

De este modo, se evitaría someter a los pacientes a procedimientos quirúrgicos o endoscópicos para extraer esos implantes.

El estudio donde comparten sus hallazgos está publicado en la revista Advanced Materials.

Disolver implantes con metal líquido

La mayoría de los materiales que se usan en biomedicina están hechos de polímeros que tienen una durabilidad limitada a largo plazo. Por el contrario, los metales poseen propiedades como una alta resistencia mecánica y conductividad, que son deseables en varias aplicaciones dentro de la biomedicina.

Es por esta razón que los investigadores de este estudio exploraron la posibilidad de usar metales para crear los dispositivos biomédicos. Pero, el desafío a superar era encontrar la manera de eliminarlos una vez que ya no se necesiten.

Entonces, los ingenieros se inspiraron en un fenómeno conocido como fragilización del metal líquido. Pensaron en usar la aleación de galio-indio eutéctico para debilitar a metales como el aluminio, que es frágil cuando se lo expone al galio.

El galio puede debilitar al aluminio al difundirse a través de los límites de grano del metal y hacer que se rompan sus piezas. Los ingenieros usaron esto a su favor para diseñar metales con estructuras granulares, consiguiendo que los metales se rompieran en pedazos luego de pintarlos con galio-indio. Por otro lado, los investigadores también crearon nanopartículas y micropartículas de galio-indio para descomponer estructuras de aluminio.

Luego, la idea del equipo fue crear dispositivos que pudieran descomponerse en el tracto gastrointestinal y dispositivos biomédicos, como grapas y stents. Todos los dispositivos que crearon en aluminio demostraron la capacidad de degradarse an el galio-indio.

Los siguientes pasos de la investigación es crear dispositivos solubles a partir de nitinol y otros metales. También esperan continuar con sus estudios para garantizar que este método sea seguro para los pacientes.

(Fuente: tekcrispy)

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La abeja gigante de la resina invade Europa a un ritmo ‘vertiginoso’

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Un estudio muestra que esta especie originaria de Japón y China aprovecha las carreteras para expandirse

La abeja gigante de la resina (Megachile sculpturalis) es la primera abeja exótica documentada de Europa, con una mención científica de su presencia en Marsella (Francia) en 2009. En 2018 fue detectada por primera vez en la península Ibérica, según un estudio publicado en el Boletín de la Institución Catalana de Historia Natural en el que se mencionaban localizaciones de esta especie en Sant Celoni, La Garriga y Olot.

Esta abeja originaria de Japón y la China tiene un tamaño de hasta 2,5 centímetros de largo, similar al de la avispa asiática Vespa velutina [recuérdese que no es lo mismo una abeja que una avispa], pero es un insecto solitario (no forma colonias), no es agresiva (en condiciones normales, ni siquiera con los humanos) y no supone ningún riesgo conocido para otras especies.

“Evidentemente, puede picarnos si se siente amenazada, pero las abejas solitarias [como la M.sculpuralis] son muy cautelosas a la hora de atacar, ya que de una sola abeja depende la reproducción y la protección del nido, y la muerte de la madre sería catastrófica para la descendencia”, ha explicado Carlos Hernández-Castellano, investigador del CREAF y autor del estudio publicado en el BICHN.

Situación actual de la especie

Un nuevo estudio científico con participación del Creaf y de la Universitat Autònoma de Barcelona (UAB) alerta de que desde que se detectó en 2009, la abeja gigante de la resina ha colonizado gran parte de los países de Europa central a «un ritmo vertiginoso y sus registros se han multiplicado por diez en los últimos años».

El estudio pone de manifiesto, además, que el «proceso de invasión en Europa» solo acaba de empezar, ya que M. sculpturalis de momento ha sido detectada en una parte (el 25%) del territorio potencial que es capaz de invadir si se tienen en cuenta sus requerimientos ecológicos.

«Por ejemplo, dentro de la península Ibérica, su presencia se concentra en la costa este, aunque se espera que llegue próximamente a las regiones de la cornisa cantábrica», indica este estudio liderado por expertos de la Universidad de Recursos Naturales y Ciencias de la Vida de Viena (BOKU, Austria).

Los resultados de este trabajo, publicados en la revista Science of the Total Environment indican que, en Europa, «esta especie se expande por carretera, se refugia en las ciudades y que el cambio climático no afecta a su expansión, solo su distribución por Europa», destaca el Creaf en una nota informativa.

La abeja gigante de la resina es originaria de Asia oriental y, como ocurre en la mayoría de especies de abeja -en Europa se conoce la existencia de cerca de 2.000 especies-, es solitaria: cada hembra se reproduce y funda su propio nido.

Las hembras M. sculpturalis hacen los nidos en agujeros que encuentran o realizan en los troncos de árboles, tanto vivos como muertos.

El nuevo estudio muestra que los factores más importantes que explican la expansión de la abeja gigante de la resina tienen que ver con los humanos. Aparte del clima, que debe ser parecido a la región de origen, esta abeja invasora utiliza los puertos, las vías de comunicación y las ciudades densamente pobladas para expandirse y reproducirse.

La abeja gigante de la resina llegó a Europa, muy probablemente, mediante el transporte marítimo de madera (con algunos nidos en el interior) y una vez aquí las carreteras han servido para dispersar a la especie. Las citas de presencias de M. sculpturalis se concentran en las áreas urbanas, donde es capaz de utilizar construcciones humanas para nidificar (por ejemplo, agujeros de ladrillos) y extraer el polen, de forma prácticamente exclusiva, de algunos árboles exóticos ornamentales.

Los expertos indican que, por lo que se sabe hasta ahora, el cambio climático no favorecerá el área potencial de invasión de la especie en Europa, pero sí puede modificar su distribución: se espera una presencia menor en las regiones mediterráneas y una mayor presencia en el centro y norte de Europa (por ejemplo, en las islas británicas).

El nuevo estudio pone de manifiesto que la globalización es determinante en el proceso de las invasiones biológicas, que son una de las principales causas de pérdida de biodiversidad en el mundo, recuerda el Creaf. Aunque los daños ecológicos y humanos que puede originar la abeja gigante de la resina son limitados, es necesario monitorizar la especie para generar más conocimiento científico y evaluar correctamente su estatus de especie exótica invasora. En este sentido, las bases de datos de ciencia ciudadana han sido cruciales para desarrollar este estudio.

(Fuente: lavanguardia)

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